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lunedì, 05 novembre 2012 - 05:49
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Si indagava da 15 anni

Epilessia infantile "a tempo": ricercatori del Meyer scoprono la causa genetica

Immagine articolo - Il sito d'Italia

Un gruppo di ricercatori dell'Azienda ospedaliera Meyer di Firenze hanno svelato le cause genetiche di una forma di epilessia infantile detta 'a tempo', che inizia nei primi mesi di vita con manifestazioni convulsive ripetute e che cessa nell'eta' scolare, su cui i neurologi di tutto il mondo indagavano da 15 anni. Il team diretto dal professor Renzo Guerrini, direttore del dipartimento di Neuroscienze del Meyer, ha infatti scoperto che la malattia e' causata dalla mutazione di un gene il cui nome e' sintetizzato dalla sigla PRRT2. ''La scoperta - ha spiegato il Guerrini- facilitera' la diagnosi precoce, la scelta del tipo di terapia e della durata. In particolare sara'piu' facile, con una diagnosi confermata da test genetico, pianificare un trattamento farmacologico di breve durata. Sull'argomento saranno pubblicati due articoli e un editoriale da parte del team del Meyer nel prossimo numero della rivista ''Neurology''. Il professor Guerrini , inoltre, ricevera' il Premio Epilepsy Research Award for Clinical Science Research.

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